São Paulo, 05 de março de 2024 – No Brasil, 13 milhões de pessoas convivem com algum tipo doença rara^[1] (patologias que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos^[2]). A singularidade não está apenas no tipo de doença, mas na luta diária por acesso a diagnósticos precisos, tratamentos e manutenção de qualidade de vida. É o caso da Atrofia Muscular Espinhal (AME), uma doença neurodegenerativa que afeta pessoas de todas as idades^[3]. Embora haja tecnologias para controle de sua progressão, a desinformação e dificuldade de acesso a diagnóstico e tratamento ainda são barreiras em todo o país^[4].

A AME é uma doença genética de diferentes manifestações clínicas. A patologia caracteriza-se pela morte de neurônios motores responsáveis por movimentos voluntários e involuntários, como andar, mastigar e respirar. Embora mais frequente e severa em bebês, os sintomas de AME podem surgir em qualquer momento da vida[3]. Estima-se que 35% dos pacientes sejam jovens e adultos^[5].

Quando ocorrida nessas fases, apresenta progressivo comprometimento de autonomia e habilidades motoras. Os sintomas manifestam por meio de fraquezas musculares que podem evoluir para perda de reflexos, incapacidade de locomoção e dificuldades ortopédicas, como a escoliose^[6].

"A falta de conhecimento é o principal desafio para a pessoa com AME. Os sintomas iniciais são muito parecidos com uma série de outras patologias. Por isso, a importância de considerar AME de início tardio nas hipóteses diagnósticas. Para o paciente que está em contínua perda de função motora, cada dia é fundamental. Estamos falando sobre a autonomia para caminhar, vestir sua roupa, escovar os dentes, lavar os cabelos. Hoje, temos tratamento que pode estabilizar a doença e evitar a perda de habilidades sutis e cotidianas. São conquistas que fazem toda a diferença na qualidade de vida do paciente", avalia a médica Tatiana Branco, diretora médica da Biogen e especialista em epidemiologia e gestão da saúde.

Diagnóstico

O diagnóstico de atrofia muscular espinhal ocorre por meio de avaliação clínica – que afere as capacidades motoras mais altas alcançadas pelo paciente, caraterísticas e progressão dos sintomas e histórico familiar – e testes genéticos moleculares que avaliam a presença dos genes responsáveis pela síntese da proteína de sobrevivência do neurônio motor^[7].

Dentre os desafios da identificação precoce está o desconhecimento da doença. Os sintomas iniciais costumam ser fraqueza muscular progressiva, podendo estar associado a presença de atrofia muscular, arreflexia, fadiga, fasciculações (contração muscular pequena, momentânea e involuntária)^[6]. Além de haver outras patologias com sintomas semelhantes, características como fadiga e fasciculação podem ser confundidas com manifestações ligadas à estresse e ansiedade^[8] – gerando maior tempo para o paciente buscar um diagnóstico específico. Tatiana Branco defende que diante de quadro de fraqueza muscular progressiva, deve-se procurar atendimento especializado.

No processo de identificação diagnóstica de AME, é comum o profissional especialidade investigar diagnósticos diferenciais como doenças do músculo esquelético (como as miopatias inflamatórias, distrofias musculares, miopatias metabólicas hereditárias), doenças da junção neuromuscular (miastenia grave), Síndrome de Eaton-Lambert e outras doenças no neurônio motor, como Esclerose Lateral Amiotrófica.

Tratamento

O primeiro medicamento para Atrofia Muscular Espinhal foi incorporado ao Sistema Único de Saúde (SUS) em 2022^[9]. Ele tem por característica a estabilização da doença, melhora nas funções motoras, redução da fadiga, e aumento qualidade de vida. "Esse foi um marco muito importante para o paciente de AME, familiares e profissionais de saúde. Nosso desafio agora, enquanto comunidade médica, é possibilitar que a terapia esteja disponível além dos grandes centros e regiões metropolitanas. Essa capilarização é de extrema importância para o acesso e adesão ao tratamento. Estamos falando de um país continental onde, por vezes, um paciente está a 200, 500 quilômetros de um centro médico especializado", pondera Tatiana.

A administração do medicamento ocorre em unidades médicas especializadas, sendo as quatro primeiras doses em intervalos de 14 dias. E as seguintes em periodicidade quadrimestral^[10].

O tratamento não medicamentoso abrange cuidados multidisciplinares em âmbitos nutricionais, respiratórios e ortopédicos^[7].

Tipos de AME[7]

A Atrofia Muscular Espinhal pode receber distintas classificações clínicas, de acordo com a idade de início dos sintomas e máxima função motora adquirida.

A AME tipo I tem início antes do sexto mês de idade. Considerada o subtipo mais severo, representa 58% dos casos. A AME tipo II apresenta manifestações iniciais entre seis e 18 meses de idade. Pacientes dessa estratificação, comumente, não ficam em pé de maneira independente, enunciam ausência de reflexos, escoliose e dificuldade de deglutição.

Os tipos III e IV de AME caracterizam-se início dos sintomas após 18 meses de idade, por vezes, na segunda ou terceira década de vida. Apresentam maior sobrevida e desenvolvimento motor.

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